연세의료원이 지난 4일 세브란스 어린이병원 2층에서 하님정밀의료클리닉 개소식을 마쳤다.개소식에는 윤동섭 연세대학교 총장, 금기창 연세의료원장, 강훈철 하님정밀의료센터 1부소장을 비롯한 보직자와 전영한 ㈜하님 회장 등 하님재단 임직원들이 참석했다. 이날 개소식에서는 윤동섭 연세대학교 총장의 봉헌사와 전영한 ㈜하님 회장의 축사에 이어 강훈철 하님정밀의료센터 1부소장이 클리닉 경과 및 운영계획을 발표했다.연세의료원은 하님정밀의료클리닉의 희귀질환 진단과 진료 역량을 강화하기 위해 어린이병원 2층에 3개의 진료실을 새로 마련했다. 클리닉 개설에 따라 환자들은 맞춤형 양질의 진료를 제공받게 됐다. 임상유전과, 소아...
# A(61, 남) 씨는 올해 1월 호흡곤란으로 가톨릭대 인천성모병원을 찾았다. 만성 콩팥병으로 투석치료를 받고 있는 A 씨는 심전도와 흉부 X선 검사에서 이상이 발견됐다. 이에 윤혜은 신장내과 교수와 변재호 심장혈관내과 교수는 희귀유전질환을 의심하고 알파 갈락토시다제 A 효소 활성도 검사를 진행했다. 그 결과 A 씨는 ‘파브리병’ 진단을 받고 2주 간격으로 효소대체요법(ERT)을 시작했다.‘파브리병(fabry disease)’은 당지질의 선천성대사이상으로 발생하는 희귀 성염색체 유전질환이다. 발병하면 피부, 눈, 뇌, 말초신경, 신장, 심장 등 다양한 장기에 문제를 일으킨다. 1898년 독일의 존 파브리(Johann Fabry)와 영국의 윌리암스 앤...
# A(61, 남) 씨는 올해 1월 호흡곤란으로 인천성모병원 신장내과를 찾았다. 만성 콩팥병이 있는 A 씨는 심전도와 흉부 X선 검사에서 이상이 발견됐다. 이에 윤혜은 신장내과 교수와 변재호 심장혈관내과 교수는 알파 갈락토시다제 A 효소활성도 검사를 진행했다. 그 결과, A 씨는‘파브리병’이라는 진단을 받았다. 이후 A 씨는 2주 간격으로 효소대체요법(ERT)을 시작했다. 윤혜은 교수는 이를 통해 A 씨의 심장, 신경, 뇌 합병증의 발생을 지연시킬 수 있을 것으로 기대하고 있다.가톨릭대학교 인천성모병원은 윤혜은 신장내과 교수와 변재호 심장혈관내과 교수가 최근 희귀유전질환인 ‘파브리병(Fabry disease)’을 진단하고 치료를 시작했다...
충북대학교병원 희귀유전질환센터는 4월 1일 오후 4시 본원 교육인재관 3층 강의실에서 ‘2022 임상유전체의학 심포지엄’을 개최한다고 밝혔다. 코로나19로 인해 비대면(ZOOM)으로 진행한다.유전체 빅데이터 분석 기술의 급속한 발전을 기반으로 한 임상유전체의학과는 희귀질환의 진단율을 높이고, 다양한 암 치료 분야에서 정밀의료를 실현하여 환자들의 치료 예후 향상에 기여하고 있다. 이번 심포지엄은 ‘임상유전체의학 및 유전상담의 현재와 미래’라는 주제를 통해 임상유전체의학의 현 주소를 살펴보고, 유전상담서비스의 긍정적인 발전을 위해 우리가 앞으로 나아가야할 방향에 대해 고민하는 시간을 가지게 될 계기가 될 예정이다.이...
인하대병원 희귀유전질환센터가 정부가 추진하는 희귀질환 빅데이터 구축 사업의 한 축을 담당한다.과학기술정보통신부와 보건복지부, 산업통상자원부가 공동으로 추진하는 ‘국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업’은 희귀질환자의 임상 및 유전정보 데이터를 모으고 분석하는 연구 프로그램이다. 희귀질환 유전자 비교·분석을 통해 질환의 원인을 규명하고 예후를 예측해 적절한 치료법을 찾을 수 있을 것이라는 기대를 모은다.희귀질환자의 접근 편의성과 병원의 진료 경험 등을 고려해 전국 16개 희귀질환 협력기관이 임상정보와 검체를 수집하는 역할을 맡는다. 인하대병원 희귀유전질환센터는 인천 및 경기서북부 권역을 담당한다.인하대병...
