서울대병원은 오는 13일, 어린이병원 CJ홀에서 ‘온드림 희귀질환 전문 의료진과 함께하는 공개강좌’를 개최한다고 밝혔다. 이번 강좌는 희귀질환 ‘결절성 경화증’에 대한 치료 접근성과 연구 기반 확대를 위해 마련됐으며, 현대차 정몽구 재단이 주최·후원한다.‘결절성 경화증(Tuberous Sclerosis Complex)’은 뇌·콩팥·심장·피부 등 여러 장기에 양성 종양이 발생하는 유전성 희귀질환이다. 개인마다 증상이 천차만별이고, 뇌신경계 증상이 동반되는 경우가 많아 발달지연·뇌전증·자폐스펙트럼장애와도 연관이 깊다.현재 국내에는 결절성 경화증의 치료 옵션이나 임상 정보에 접근하는 데 한계가 있다. 이에 이번 강좌는 질환 정보와
서울대학교병원 희귀질환센터는 현대차 정몽구 재단, 질병관리청과 함께 다음달 13일 서울대학교어린이병원 지하 1층 CJ홀에서 결절성 경화증 환자와 가족을 위한 공개강좌를 개최한다고 29일 밝혔다.이번 강좌는 ‘국제 결절성 경화증 인식개선의 날’(5월 15일)을 기념해 마련됐으며, 서울권역희귀질환전문기관을 포함한 4개 희귀질환 권역별 전문기관의 의료진이 참여해 질환의 관리 방법과 최신 치료 정보를 전달할 예정이다.특히, 환자와 가족들이 다양한 병원 의료진의 강연을 한 자리에서 들을 수 있도록 구성된 이번 강좌에서는 해외 레지스트리 현황, 치료제 개발 동향 등 전문적이고 실질적인 정보가 공유된다.또한, 국내 결절성 경화증
한국인 결절성 경화증 환자가 보이는 증상과 더불어 원인 유전자 변이를 조사한 국내 첫 대규모 연구 결과가 나왔다.세브란스병원 소아신경과 강훈철‧고아라 교수, 신희진 연구교수 연구팀은 TSC2 유전자 변이를 가진 결절성 경화증 환자는 TSC1 변이 환자보다 첫 발작이 이르는 등 중증도가 높다고 23일에 밝혔다.이번 연구는 국제학술지 ‘신경유전학’(Neurogenetics)에 게재됐다.결절성 경화증(Tuberous Sclerosis Complex‧TSC)은 6000~9000명당 한 명꼴로 발생하는 선천성 희귀질환이다. 뇌전증, 지적 장애, 행동 장애, 피부 증상 등이 나타난다. 행동 장애로는 지나치게 활동적이거나 수면 장애, 자폐 증세가 있으며 피부 증상에는 흰색
