최근 국내 연구진이 희귀 유전질환의 원인 유전자를 새롭게 발굴해 신경발달장애와 관련된 HDAC3 유전자의 변이를 규명했다. 서울대병원 임상유전체의학과 채종희 교수와 강남세브란스병원 윤지훈 교수, 서울의대 약리학교실 이철환 교수와 임성균 연구원은 HDAC3의 변이와 신경발달장애 사이의 연관성을 밝히기 위해 지난 10년간 서울대어린이병원 희귀질환센터를 방문한 2천510명의 환자를 대상으로 전장엑솜시퀀싱 데이터를 재분석한 결과 이 같은 사실을 확인했다고 16일 밝혔다. 희귀질환은 개별적으로는 매우 드물지만 전체 인구의 약 5~6%에 영향을 미치는 중요한 질환군이다. 지금까지 약 6천~7천개의 희귀 유전질환 원인 유전자가 밝
