대부분의 희귀난치성질환은 치료하기가 매우 어렵거나 까다롭다는 특징이 있다. 다행인 점은 유전자치료제 등 의학연구가 활발히 진행되면서 치료제가 속속 개발되고 있다는 점이 환자들에게 큰 위안이 되고 있다. 최근 치명적인 유전자질환으로 알려진 ‘척수근위축증(Spinal Muscular Atrophy, SMA)’의 경우 완치에 가까운 치료제가 개발되어 의료계와 환자들의 관심이 뜨겁다.이 질환은 1995년에 밝혀진 생존운동신경원 유전자 SMN1(Survival Motor Neuron 1)의 결핍이나 돌연변이에 의해 발생한다. 이 유전자가 만들어내는 SMN 단백질은 운동신경세포가 살아있기 위해 꼭 필요한데, 없을 경우 운동신경세포가 죽기 때문에 근육이 서서히 약해...
