원인을 알 수 없었던 면역결핍, 발달장애, 림프종을 앓아온 한 환자가 16년 만에 유전적 원인을 찾았다. 서울대병원과 중앙대 연구팀이 공동으로 BRF2 유전자 변이가 희귀질환의 직접적인 원인이 될 수 있음을 처음으로 규명했고, 이로 인한 질환 기전도 세계 최초로 밝혀냈다.연구는 채종희 서울대병원 교수팀과 김근필 중앙대 교수팀이 공동으로 수행했다. 연구진은 미진단 희귀질환을 앓는 소아 환자와 가족을 대상으로 전장 엑솜 시퀀싱을 진행했고, BRF2 유전자의 열성 변이가 질환과 연관돼 있음을 확인했다. 이후 3차원 단백질 구조 분석과 단일세포 RNA 시퀀싱을 통해 변이의 세포 내 기능 변화를 정밀하게 추적했다.BRF2는 세포 생존에
