천근아·김휘영 세브란스병원 교수, 김붕년 서울대병원 교수 연구팀이 개발한 인공지능(AI) 모델은 아이의 음성과 부모의 설문 데이터를 기반으로 자폐 가능성을 분석한다고 밝혔다.
자폐스펙트럼장애는 조기 발견이 중요하지만, 초기 증상이 뚜렷하지 않아 진단이 늦어지는 경우가 많다. 실제로 미국 CDC에 따르면 자폐 아동 3명 중 1명은 8세가 넘어 진단받는다.
연구팀은 국내 9개 병원에서 18~48개월 영유아 1,242명의 데이터를 수집해 AI 모델을 구축했다. 사용자는 스마트폰으로 아이의 음성을 녹음하고, 함께 제공되는 간단한 과제를 수행하게 된다. 과제는 월령에 따라 이름 부르기, 모방 행동, 공놀이, 상상놀이, 도움 요청 등으로 구성된다.
AI는 이 음성 데이터를 바탕으로 M-CHAT, SCQ, SRS-2 등 기존 자폐 선별검사 결과를 통합 분석해 자폐 가능성을 판단한다. 기존 선별검사만으로는 정확도가 70% 수준이지만, AI 분석을 더하면 정확도는 94%까지 올라간다. 고위험군과 실제 자폐 아동을 구분하는 정확도도 85%에 달한다.
이 AI의 예측 결과는 국제 표준 진단검사인 ADOS-2와도 약 80%의 일치도를 보였다.

김휘영 교수는 “누구나 쉽게 사용할 수 있도록 검사 과제를 표준화했고, 전문의 진단 이전에도 신뢰할 수 있는 디지털 도구가 될 것”이라고 말했다.
이번 연구는 국립정신건강센터의 발달장애 디지털치료제 개발사업(R&D) 지원으로 진행됐으며, 세계적 학술지 npj Digital Medicine 최신 호에 게재됐다.
임혜정 하이뉴스(Hinews) 기자
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