원인을 알 수 없었던 면역결핍, 발달장애, 림프종을 앓아온 한 환자가 16년 만에 유전적 원인을 찾았다. 서울대병원과 중앙대 연구팀이 공동으로 BRF2 유전자 변이가 희귀질환의 직접적인 원인이 될 수 있음을 처음으로 규명했고, 이로 인한 질환 기전도 세계 최초로 밝혀냈다.연구는 채종희 서울대병원 교수팀과 김근필 중앙대 교수팀이 공동으로 수행했다. 연구진은 미진단 희귀질환을 앓는 소아 환자와 가족을 대상으로 전장 엑솜 시퀀싱을 진행했고, BRF2 유전자의 열성 변이가 질환과 연관돼 있음을 확인했다. 이후 3차원 단백질 구조 분석과 단일세포 RNA 시퀀싱을 통해 변이의 세포 내 기능 변화를 정밀하게 추적했다.BRF2는 세포 생존에
AI 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언이 카자흐스탄 최대 유전체 전문 의료기관인 분자의학센터(CMM)와 유전진단 서비스 확대를 위한 업무협약을 체결했다고 밝혔다.CMM은 2003년 설립된 현지 유전 상담 및 진단 기관으로, 카자흐스탄 내 유전의료 분야에서 중심적인 역할을 맡고 있다. 카자흐스탄은 중앙아시아에서 희귀질환 진단 수요가 가장 빠르게 늘고 있는 국가로, 쓰리빌리언의 현지 매출은 2025년 상반기에 전년 대비 233% 증가하며 성장 가능성을 보여줬다.이번 협약으로 쓰리빌리언은 CMM의 진단 네트워크에 AI 기술을 접목한다. 차세대 염기서열 분석(NGS)을 기반으로 한 전장엑솜(WES)·전장유전체(WGS) 검사와 AI 유전변이 해석 모
AI 신약개발 기업 온코크로스가 캐나다 퀘벡의 라발대학교 의과대학과 함께 신청한 연구 과제가 ARSACS재단의 2025년 연구 지원 과제로 최종 선정됐다고 밝혔다.이번 연구는 희귀 유전 신경질환인 ARSACS(샤를부아-사그네이형 유전성 운동실조증) 치료제 후보물질 발굴을 목표로 한다. ARSACS는 주로 유년기 또는 청소년기에 발병해 보행 장애와 근육 경직을 일으키며, 대개 20~30년 내 휠체어를 사용해야 하는 희귀 질환이다.온코크로스와 라발대 연구팀은 환자 유래 iPSC, CRISPR 유전자 교정 세포, 혈액 유전자 발현 데이터를 통합 분석해 ARSACS의 공통 분자 패턴과 치료 타깃을 규명하는 세계 첫 연구를 진행한다고 회사측은 설명했다.온코크
세종충남대학교병원은 지난 23일 본관 4층 교육실에서 ‘소아 희귀유전질환에서의 뇌전증과 발달장애’를 주제로 강연회를 열었다고 밝혔다. 이번 행사는 세종권역희귀질환전문기관 주관으로 진행됐다.강연은 희귀 유전질환을 겪는 소아 환자와 가족에게 전문 정보를 쉽게 전달하고 질환에 대한 이해를 돕기 위해 마련됐다.의료진은 최신 치료 정보를 중심으로 강의를 진행했으며, 일반 진료에서는 접하기 어려운 내용까지 폭넓게 다뤘다.세션은 뇌전증 진단과 치료(김은희 소아신경과 교수), 자폐스펙트럼장애의 이해와 접근(원근희 소아정신건강의학과 교수), 발달장애의 진단과 치료(최자영 소아재활의학과 교수 ) 등 세 가지 주제로 구성됐다
인공지능 기반 희귀질환 진단기업 쓰리빌리언과 서울대병원 희귀질환센터가 지난 22일 업무협약(MOU)을 맺었다고 밝혔다. 양 기관은 희귀질환의 조기 진단과 맞춤형 치료제 개발을 위해 유전체 검사 기술, 임상 연구, 신약 개발 등 다방면에서 협력하기로 했다.쓰리빌리언의 AI 유전체 해석 기술과 서울대병원의 임상 경험 및 유전체 통합 역량이 결합해 보다 정밀한 진단과 치료 연구가 가능해질 전망이다. 서울대병원 희귀질환센터는 유전자 검사부터 임상 연구까지 광범위한 연구를 수행하며, 쓰리빌리언은 혁신적인 유전변이 분석 플랫폼을 보유하고 있다.협약식에는 양측 주요 관계자들이 참석했으며, 앞으로 공동 연구 과제를 통해 협력 범
질병관리청은 희귀질환에 대한 사회적 관심을 높이고 공감대를 확산하기 위해 ‘2025 희귀질환 극복수기·시화 공모전’을 개최한다고 22일 밝혔다.이번 공모전은 환자와 가족의 이야기를 담은 극복수기 부문과, 올해 처음 신설된 시화(詩畵) 부문으로 나뉘며, 총 16편의 수상작을 선정할 예정이다.공모 대상은 국가관리대상 희귀질환(1314개)을 가진 환자 또는 그 가족(부모, 자녀, 형제자매 등)이다. 접수 기간은 22일부터 다음달 17일까지이며, 극복수기와 시화 각 부문당 1인 1작품만 제출할 수 있다.응모는 전자우편으로 접수받으며, 시화 부문은 별도로 원본을 우편으로도 제출해야 한다. 신청서와 자세한 안내는 질병관리청 누리집 및 희귀
한국소아암재단은 가수 김희재 팬들이 모은 ‘선한스타’ 8월 가왕전 상금 50만 원 전액을 소아암·백혈병·희귀난치성 질환 환아 치료비로 기부했다고 11일 밝혔다.선한스타는 스타의 선한 영향력을 응원하는 기부 플랫폼으로, 앱 내 가왕전에 참여한 가수 영상과 노래를 보고 미션을 수행하며 응원하는 방식으로 상금을 기부한다.김희재는 누적 기부금 4718만 원을 기록 중이며, 오는 18일 첫 미니앨범 'HEE'story'를 온라인 음원사이트에 공개할 예정이다.이번 상금은 소아암, 백혈병, 희귀난치질환을 앓는 만 25세 이하 환아들의 수술비, 치료비, 이식비, 희귀의약품 구입비 등으로 지원된다. 한국소아암재단은 환아당 최소 500만 원에서 최대
서울대병원이 2025년 한국형 ARPA-H 프로젝트 주관기관으로 선정돼 ‘소아 희귀질환 맞춤형 혁신 치료 플랫폼 개발 및 N-of-1 임상시험’을 추진한다고 밝혔다.보건복지부, 한국보건산업진흥원, K-헬스미래추진단이 지원하는 이번 연구는 4.5년간 최대 147억5000만 원을 지원받는다. 서울대병원은 숙명여대, 국가독성과학연구소, 경희대, ㈜STpharm과 컨소시엄을 구성해 소아 희귀질환 치료 패러다임 혁신을 목표로 공동 연구에 나선다.희귀질환은 7000여 종에 달하며, 80%가 소아기에 발병한다. 유전체 의학과 제도적 지원으로 진단률은 높아졌지만, 치료제는 거의 없다. 특히 중증 소아 희귀질환은 기존 신약 개발에 10년 이상 걸려 치료 기회가
희귀 유전질환은 환자 수가 적고 정보도 부족해 진단이 어렵다. 환자들은 몇 달에서 수년간 여러 병원을 떠돌기 일쑤다. 이런 ‘진단 방황’을 막기 위해 서울아산병원과 국립보건연구원, 국내 의료기관들이 협력해 다학제 진단 모델을 개발해 임상에 적용, 성공적인 결과를 냈다고 밝혔다.이범희 서울아산병원 의학유전학센터 교수와 국립보건연구원 연구팀은 유전체 분석 기반 다학제 진단 모델을 도입해, 387명의 진단 미확인 희귀질환 환자 중 27%가 2개월 내에 정확한 진단을 받았다.이 모델은 전장유전체 염기서열 분석(WGS)을 토대로 의사, 유전학자, 상담사, 생물학자가 협업하는 진단 파이프라인이다. 가족 단위 분석, 유전 상담, 후속
글로벌 바이오 제약기업 입센코리아가 (사)한국희귀·난치성질환연합회와 함께 ‘희귀질환 가족 케어 프로그램’을 공동 진행한다고 밝혔다.이번 프로그램은 24시간 환자 곁을 지키는 보호자들의 돌봄 부담을 덜고, 여름철 휴식 기회를 제공하기 위해 마련됐다. 양 기관은 8월 한 달간 희귀질환 환자 보호자 25명을 선정해, 원하는 활동이나 필요한 물품 구매를 위한 재정적 지원을 제공할 예정이다.연구에 따르면 희귀질환 보호자의 대부분은 가족, 특히 부모이며, 간병으로 인해 신체적·정서적 스트레스를 겪고 있는 것으로 나타났다. 그로 인해 삶의 질이 전반적으로 낮아, 심리적 지원이 절실한 상황이다.양미선 입센코리아 대표는 “환자 못
질병관리청은 ‘2025년 희귀질환 인식 제고 슬로건·캐릭터 공모전’ 결과를 발표했다. 이번 공모전은 희귀질환에 대한 사회적 관심과 공감대를 넓히고, 대국민 홍보에 활용할 창의적인 아이디어를 발굴하고자 지난 5월 19일부터 6월 22일까지 진행됐다.총 558건(슬로건 502건, 캐릭터 56건)이 접수됐으며, 2단계 심사를 거쳐 슬로건 6건, 캐릭터 6건 등 총 12건이 선정됐다. 슬로건 부문 최우수상은 ‘희망을 잇는 귀한 관심, 함께 이겨내는 희귀질환’이 차지했고, 캐릭터 부문 최우수상은 반딧불이를 형상화한 ‘보듬이’가 선정됐다.‘보듬이’는 어둠 속에서도 빛나는 반딧불이처럼, 희귀질환 환자의 희망과 의지를 담아냈으며, 따뜻한 색감
한국화이자제약은 희귀질환 환자의 치료 접근성을 높이기 위해 ‘2025 얼룩말 캠페인’의 일환으로 교통비 지원 사업을 시작한다고 밝혔다.이 사업은 (사)한국희귀·난치성질환연합회, 사랑의열매 사회복지공동모금회와 함께 진행되며, 오는 21일부터 신청 접수를 받는다. 선정된 대상자에게는 1인당 연 최대 50만 원의 교통비가 지원된다. 지원 기간은 지난1일부터 내년 3월 31일까지다.‘얼룩말 캠페인’은 희귀질환에 대한 인식을 높이고 환자들을 응원하기 위해 2017년부터 진행된 사회공헌 활동이다. 흔하지 않지만 반드시 고려해야 할 질환이라는 메시지를 담고 있으며, 교통비 지원 사업은 2020년부터 본격 시행됐다.신청은 (사)한국희귀·
CJ제일제당이 단백질 섭취에 제한이 필요한 희귀질환 환아들을 위해 개발한 ‘햇반 저단백밥’을 통해 17년째 지원 활동을 이어가고 있다고 밝혔다.햇반 저단백밥은 선천성 대사 이상 질환인 페닐케톤뇨증(PKU병) 등으로 일반 식사 섭취가 어려운 환우들을 위해 개발된 제품이다. CJ제일제당 관계자는 “햇반 저단백밥은 페닐케톤뇨증 등 선천성 대사 이상 질환을 앓는 이들을 위해 단백질 함유량을 일반 햇반(쌀밥)의 10분의 1 수준으로 낮춘 제품이다. 2009년 이 질환을 앓고 있는 자녀를 둔 직원의 건의로 선보이게 됐다”고 설명했다.햇반 저단백밥은 쌀을 도정한 뒤, 단백질을 분해하는 데만 24시간이 소요되는 별도의 공정을 거쳐 생산된다
부여군은 관내에 거주하는 중증 와상 희귀질환자를 대상으로 민간구급차 이송비와 간병비를 지원하는 사업을 본격적으로 추진한다고 오늘 밝혔다.이번 지원사업은 제도권 내 지원을 받기 어려운 희귀질환 환자의 실질적인 경제적 부담을 덜어주기 위해 마련됐다. 대상은 보건복지부에서 지정한 1,338개 국가지원 희귀질환 중 중증 와상 상태에 있는 환자이며, 민간구급차를 이용할 경우 연 280만 원 한도 내에서 이송처치비의 70%(본인부담금)를 지원받을 수 있다.또한 현행 간병비 지원 대상인 100개 희귀질환에 포함되지만, 소득 기준 초과 등으로 제외된 환자에게는 간병비를 월 30만 원, 연 최대 360만 원까지 추가로 지원할 계획이다.부여군
한국소아암재단은 가수 정동원이 ‘선한스타’ 지난달 가왕전 상금 50만 원을 소아암, 백혈병, 희귀난치질환 환아들의 긴급 치료비로 기부했다고 13일 밝혔다.정동원은 선한스타 누적 기부금 4871만 원을 달성했으며, 지난 1일 대전 공연을 끝으로 10대 마지막 전국투어 ‘동화’를 성공적으로 마쳤다. 이번 투어는 3월 서울을 시작으로 부산, 대구, 성남 등 7개 도시에서 약 3만5000명의 관객을 모았다.팬들이 정동원 이름으로 기부한 상금은 경제적 어려움을 겪는 환아 가정의 입원비, 약제비 등 긴급 치료비로 사용될 예정이다. 한국소아암재단의 긴급 치료비 지원 사업은 환아 가족의 치료 집중을 돕는다.홍승윤 한국소아암재단 이사는 “정동
AI 기반 희귀 유전질환 진단 기업 쓰리빌리언이 오는 16일부터 19일까지 미국 보스턴에서 열리는 세계적인 바이오 비즈니스 행사 ‘바이오 인터내셔널 컨벤션 2025(BIO USA)’에 참가해, 희귀질환 치료제 개발을 위한 글로벌 파트너십 확대에 나선다고 밝혔다.이번 행사는 쓰리빌리언이 신약 개발 분야 진출을 공식화한 첫 무대로, AI 기반 희귀질환 치료제 개발 플랫폼과 주요 후보물질 2종을 글로벌 제약사에 소개하고 공동 개발 및 기술이전(L/O) 논의를 본격화할 계획이다.쓰리빌리언은 지금까지 7만5000건 이상의 환자 유전체 정보와 30만 건 이상의 임상 증상 데이터를 바탕으로 AI 신약개발 플랫폼을 고도화해 왔다. 현재는 타깃 발굴부터
서울대병원 임상유전체의학과는 미국 매사추세츠대 찬 의과대학(UMass Chan) 유전세포의학과와 ‘희귀질환 유전자 치료제 개발 및 인재 교류’를 위한 업무협약(MOU)을 체결했다고 밝혔다.이번 협약은 희귀 및 난치성 신경유전질환을 대상으로 한 유전자·세포 치료제 공동 개발과 임상연구 협력, 연구자 교류 확대를 주요 내용으로 한다. 양 기관은 신경발달장애, 뇌전증성 뇌병증, 신경근육질환 등 중증 신경유전질환 치료를 위해 최신 유전자·세포 치료 기술을 활용한 혁신적 치료 전략 개발에 주력할 계획이다.서울대병원 임상유전체의학과는 정밀의료 기반의 임상·유전체 통합 데이터와 분석 역량을 보유하고 있으며, 2021년 설립 이후 희
경상남도는 희귀질환 환자와 가족의 정서적 지지 기반을 마련하고자, ‘희귀질환자 및 가족 지원사업’의 일환으로 자조모임을 본격 운영한다고 밝혔다. 이번 행사는 희귀질환 경남권역센터가 위치한 양산부산대학교병원에서 개최됐으며, 첫 번째 모임으로 피트-홉킨스 증후군 환아 가정 20여명이 참여했다.이번 지원사업은 희귀질환으로 인한 돌봄 부담과 사회적 고립감을 해소하는 데 초점을 두고 있으며, 자조모임뿐 아니라 돌봄 지원, 심리상담 등 다각적인 접근을 통해 환자와 가족을 지원할 계획이다.교육 세미나에서는 질환에 대한 전문 정보가 제공됐고, 양산시 정신건강복지센터의 심리상담 프로그램을 통해 보호자들은 정서적 안정을 도
서울대학교병원 희귀질환센터는 다음달 2일 ‘2025 SNUH Rare Disease Workshop’을 개최하고, 희귀질환자와 가족을 위한 출산 및 생애초기 유전진단 전략을 의료진과 공유한다고 밝혔다. 이번 워크숍은 질병관리청 후원으로 서울대학교 어린이병원 제일제당홀에서 열리며, 온·오프라인 병행으로 진행된다.이번 행사는 임상유전체의학과와 희귀질환 전문기관이 공동 주관하며, 대한의사협회 평점 2점이 부여되는 공식 교육 프로그램이다. 특히 출생 전 유전진단의 최신 전략부터 착상 전 유전자 검사, 임신 전후 유전검사의 산부인과적 접근, 그리고 신생아 유전체 기반 선별검사 및 법윤리적 이슈까지 다양한 분야의 전문가들이 발표에 나선다.
질병관리청은 희귀질환에 대한 사회적 관심을 높이고 공감대를 확산하기 위해 ‘2025년 희귀질환 인식 제고 슬로건·캐릭터 공모전’을 19일부터 다음달 22일까지 개최한다고 밝혔다.이번 공모전은 슬로건 부문과 캐릭터 부문으로 나뉘어 진행되며, 희귀질환 인식 개선에 관심 있는 국민 누구나 참여할 수 있다. 참가자는 질병관리청 누리집 또는 국민생각함을 통해 신청서를 제출하면 된다. 공모는 1인 1작품으로 응모 가능하다.최종 수상작은 7월 중 발표되며, 부문별 6편씩 총 12편이 선정된다. 수상작에는 340만원 상당의 상금과 질병관리청장상이 수여되며, 우수작은 카드뉴스, 포스터 등으로 활용돼 국민 대상 홍보 콘텐츠로 제작된다.지영
