서울대학교병원 희귀질환센터는 다음달 2일 ‘2025 SNUH Rare Disease Workshop’을 개최하고, 희귀질환자와 가족을 위한 출산 및 생애초기 유전진단 전략을 의료진과 공유한다고 밝혔다. 이번 워크숍은 질병관리청 후원으로 서울대학교 어린이병원 제일제당홀에서 열리며, 온·오프라인 병행으로 진행된다.

이번 행사는 임상유전체의학과와 희귀질환 전문기관이 공동 주관하며, 대한의사협회 평점 2점이 부여되는 공식 교육 프로그램이다. 특히 출생 전 유전진단의 최신 전략부터 착상 전 유전자 검사, 임신 전후 유전검사의 산부인과적 접근, 그리고 신생아 유전체 기반 선별검사 및 법윤리적 이슈까지 다양한 분야의 전문가들이 발표에 나선다.

희귀질환자 및 가족을 위한 안심출산과 신생아 유전체 검사 소개 (서울대병원 제공)
희귀질환자 및 가족을 위한 안심출산과 신생아 유전체 검사 소개 (서울대병원 제공)
프로그램은 오후 3시 개회사를 시작으로 두 개의 세션으로 나눠 진행된다. 첫 세션에서는 채종희 희귀질환센터장의 사회로 임신·출산 관련 정밀의료 전략이 다뤄지며, 두 번째 세션에서는 임병찬 사업단장이 좌장을 맡아 생애 초기 희귀질환 진단 및 치료 접근이 논의된다.

서울대병원 측은 “의료진을 위한 최신 희귀질환 진단 교육을 통해 임신과 출산, 그리고 신생아기에 이르기까지 환자와 가족에게 안심의료를 제공하는 기반을 다질 것”이라고 밝혔다.

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