지원 대상은 미국 캘리포니아에 거주 중인 5세 소년 제임스로, 전 세계에서 50건 미만만 보고된 YWHAG 유전자 변이를 갖고 있다. 해당 변이는 발작과 발달 지연을 유발하지만 현재까지 승인된 치료법이 없다.
N1C는 2019년 단일 환자를 위한 신약 ‘밀라센(Milasen)’을 개발한 바 있는 비영리단체다. 글로벌 제약사, 연구기관, CRO 등과 협력해 희귀 유전질환 맞춤 치료 생태계를 조성하고 있다.
이번 협력을 통해 N1C는 글로벌 임상시험수탁기관 찰스 리버(Charles River Laboratories)와 함께 antisense oligonucleotide(ASO) 기반 치료제 설계를 추진할 예정이다. 향후 YWHAG 변이 환자 전체로 치료 가능성을 확장할 수 있을 것으로 기대된다.
금창원 쓰리빌리언 대표는 “AI 기반 유전체 분석을 통해 초희귀 환아를 지원하게 돼 매우 의미 있다”며 “앞으로도 진단을 넘어 치료로 연결되는 희귀질환 정밀의료의 미래를 함께 만들어가겠다”고 말했다.
김국주 하이뉴스(Hinews) 기자
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