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  • 쓰리빌리언, 서울대병원과 협력해 희귀질환 레버 선천성 흑암시 진단 성공

    쓰리빌리언은 이은경 서울대병원 교수팀과 함께 선천성 실명 희귀질환 중 하나인 레버 선천성 흑암시( Leber Congenital Amaurosis)질병을 성공적으로 진단한 연구 결과를 국제학술지 Molecular Genetics and Genomic Medicine에 출간했다고 밝혔다. 레버 선천성 흑암시를 유발하는 유전자는 26개가 존재해, 정확한 원인 유전자를 판별해 진단하는 것이 어려워 개선이 필요했다. 쓰리빌리언은 이 연구에 앞서 2021년 노바티스가 지원하는 헬스엑스챌린지에 선정돼 레버 선천성 흑암시 26종을 포함해 알려진 118개의 모든 유전성 망막질환을 빠르고 정확하게 진단할 수 있도록 인공지능 유전변이 해석 기술을 고도화했고 임상검증을 성공적으로 완

    바이오/헬스케어 김국주 기자 2025.02.07 11:51
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